Epigenetica - Ce este Profilul Epigenetic, Vârsta Biologică
Poate că ai auzit de epigenetică la ora de biologie sau ai văzut serialul de pe Netflix despre experimentul cu gemeni. Oricum ar fi, termenul de epigenetică a câștigat destul de multă notorietate în afara comunității științifice în ultimii ani. Se pare că nu mai este valabil vechiul dogma că totul este determinat de gene.Mai degrabă, cercetările din jurul epigeneticii arată că putem influența anumite procese prin comportamentul nostru, dieta sau sport. În acest articol, îți vom explica ce este epigenetica, cum contribuie epigenetica la cercetarea îmbătrânirii și ce legătură au bunicii noștri cu aceasta.
Ce este epigenetica? Înainte de a intra în subiect, trebuie să clarificăm definiția: Epigenetica studiază cum se manifestă modificările care depășesc codul genetic – un concept exprimat prin prefixul „epi”, din greacă veche, însemnând „peste” sau „deasupra”. Aici nu vorbim despre mutații în sensul propriu, ci mai degrabă despre modificări care determină cât de active sunt anumite gene în celulele noastre.
Un exemplu clasic de astfel de modificări este metilarea ADN-ului. În acest proces, un grup metil (CH3) este atașat la secțiuni specifice ale ADN-ului. Acest lucru poate duce la inhibarea anumitor procese celulare, cum ar fi oprirea producției de proteine. Epigenetica este responsabilă, de exemplu, pentru faptul că o celulă musculară diferă de o celulă renală, deși ambele conțin exact aceeași secvență ADN.
Epigenetica explicată mai simplu Dacă nu ai studiat biochimia, termeni precum metilări, cromatină sau ARN necodificator nu îți vor spune prea multe. Nu-ți face griji, îți vom explica epigenetica într-un mod mai accesibil și vom încerca să facem mecanismele complexe mai ușor de înțeles cu ajutorul acestei analogii:
În primul rând, trebuie să privim mai atent în celule. Fiecare dintre celulele noastre conține același lanț ADN, moștenirea noastră genetică. Acesta conține toate informațiile, de exemplu, cum este structurată o celulă de mușchi cardiac, ce proteine conține sau ce enzime trebuie să conțină o celulă a stomacului pentru a produce acid gastric și multe altele. Dacă toate aceste informații ar fi „citite” simultan, ar fi un haos total. Din acest motiv, ADN-ul nostru este plin de structuri chimice care, asemenea comutatoarelor unui control de volum, pot activa sau dezactiva secțiuni ale ADN-ului.
Cât de „puternice” sunt genele tale? Imaginează-ți că fiecare genă de pe ADN-ul tău are un astfel de control de volum. Cu ajutorul acestui control de volum, epigenetica ta poate seta anumite secțiuni „la maxim”, astfel încât gena să fie activă, sau poate seta alte secțiuni „pe mute”, făcând acea genă inactivă. Această reglare fină se face prin metilări. Aceste mici grupuri de hidrocarburi determină cât de „puternice” sau „silente” sunt anumite secțiuni ale ADN-ului în moștenirea noastră genetică.
O altă posibilitate sunt așa-numitele modificări ale histonelor. Histonele sunt proteine structurale în jurul cărora este înfășurat ADN-ul. Foarte similar cu un bigudiu. Și aceste proteine sunt influențate de epigenetică. Dacă sunt modificate, secțiuni întregi ale ADN-ului pot fi mai greu de desfășurat și, prin urmare, de citit. Părți mari rămân astfel „tăcute” (inactive).
Cum este influențată epigenetica? Aceste modificări epigenetice sunt influențate de diferiți factori, cum ar fi mediul, dieta, stresul și stilul de viață. Unele dintre aceste „setări de volum” pot fi chiar transmise generațiilor viitoare, ceea ce înseamnă că experiențele și condițiile strămoșilor tăi ar putea influența viața ta, și anume ce gene sunt mai ușor sau mai greu accesibile în corpul tău. Epigenetica asigură astfel că, deși informațiile genetice sunt neschimbate, accesibilitatea și utilizarea acestor informații pot fi dinamice și adaptabile.
Aceasta explică modul în care ADN-ul identic din diferite tipuri de celule poate duce la funcții și caracteristici atât de diverse. Explică, de asemenea, de ce gemenii identici, care au exact același ADN, prezintă caracteristici diferite. Setările exacte ale „reglajelor de volum” sunt individuale și pot varia constant. Acest lucru este cunoscut sub numele de model epigenetic. Acest concept poate fi utilizat pentru a măsura vârsta epigenetică sau biologică.
ADN și epigenetica – ce se moștenește? Fiecare celulă conține 46 de cromozomi. Aici sunt stocate informațiile ereditare sub forma ADN-ului. Cromozomii sunt aranjați în perechi, astfel încât avem 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă. 50% dintre cromozomi îi primim de la mama noastră și ceilalți 50% de la tatăl nostru biologic.
Faktor-V-Leiden: Una dintre cele mai frecvente boli genetice Imaginează-ți că unul dintre genele tale pentru un anumit subiect (în acest caz, Factorul V) este defect. Această genă defectă vine de la tatăl tău, dar din fericire, mama ta ți-a moștenit o copie sănătoasă. Așadar, ai două gene pentru acest subiect, dar una dintre ele este defectă. În medicină, aceasta se numește o manifestare heterozigotă.
Această manifestare specifică, o genă defectă pentru Factorul V și una sănătoasă, este una dintre cele mai frecvente „boli genetice” din Europa. Aproximativ unul din 20 de persoane are o genă defectă pentru Factorul V, ceea ce duce la un risc mai mare de tromboză. Dacă ambele gene ar fi defecte, am vorbi despre o manifestare homozigotă.
ADN și epigenetica – ce se moștenește? Exemplul cu gena defectă pentru Factorul V este un tipic pentru o boală ereditară. În acest caz, epigenetica nu joacă niciun rol, deoarece informația fundamentală privind gena este defectă. Mult timp s-a crezut că moștenim doar genele de la părinții noștri, iar epigenetica (adică setările de volum) o dobândim ulterior. Conform cercetărilor actuale, acest lucru nu este corect. Așadar, moștenim și unele setări inițiale ale reglajelor de volum de la părinții noștri?
Poate fi moștenită trauma? Culoarea ochilor de la mamă, părul de la tată și trauma psihologică de la bunici? Deși această afirmație este destul de îndrăzneață, există din ce în ce mai multe dovezi că nu moștenim doar ADN-ul de la părinții noștri, ci și modelele și amprentele epigenetice – și asta chiar pe mai multe generații.
Pentru a continua analogia noastră: În trecut, se credea că setările reglajelor de volum nu sunt moștenibile. Diferențele în metilarea ADN-ului ar fi dobândite mai târziu în viață. Această presupunere pare să nu fie corectă. Oamenii de știință de la Institutul Max-Planck au reușit să arate în acest studiu pe musculițe de fructe că modelele epigenetice pot fi transmise de la o generație la alta.
Se presupune că acest lucru este valabil și pentru oameni și poate că din aceste descoperiri vor fi dezvoltate noi terapii în viitor.
Poate fi moștenită obezitatea? După ce am văzut că la musculițele de fructe anumite modele epigenetice pot fi moștenite pe mai multe generații, se pune întrebarea ce impact poate avea acest lucru. Pe de o parte, se presupune că experiențele traumatice pot provoca modificări epigenetice care sunt de asemenea moștenite și se manifestă în generațiile următoare.
O altă întrebare este dacă părinții obezi își transmit modelele epigenetice copiilor lor, făcându-i astfel mai predispuși la obezitate. Și aici lipsesc încă dovezile directe, dar există indicii că acest lucru este posibil. La șobolani, într-un studiu s-a constatat că expunerea la un pesticid (DDT = Dichlorodifeniltricloroetan) a dus la o incidență de 50% de obezitate în generațiile următoare.
Aceasta arată că factorii de mediu au puterea de a schimba modelele epigenetice și, în plus, să favorizeze obezitatea în generațiile următoare. Și la oameni există indicii că predispoziția la obezitate este parțial moștenită.
Epigenetica și vârsta biologică Fiecare dintre noi prezintă modele epigenetice unice, dar avem și asemănări. Unul dintre primii care a recunoscut acest lucru este Steve Horvath. El s-a ocupat de întrebarea cum se poate măsura vârsta biologică și a folosit epigenetica pentru aceasta. Cercetătorul a dezvoltat ceasul Horvath, cu ajutorul căruia se poate măsura foarte precis vârsta biologică a celulelor.
De-a lungul vieții noastre, pe ADN-ul nostru se acumulează markeri tipici. Locurile sunt caracteristice și sunt aceleași pentru fiecare persoană. Pe baza acestui fapt, a fost dezvoltat primul test epigenetic de vârstă.
Cheia longevității? Descoperirea ceasului Horvath a fost atât de revoluționară încât în 2017 a primit Premiul Nobel pentru aceasta. Pentru prima dată s-a putut măsura influența diferiților parametri asupra sănătății celulare și a vârstei. Împreună cu semnele distinctive ale îmbătrânirii, s-a creat baza pentru cercetarea epigenetică a vârstei. Dacă reușim să inversăm markerii epigenetici, putem încetini sau chiar opri îmbătrânirea.
Cercetători precum profesorul de la Harvard David Sinclair sau milionarul american Bryan Johnson au făcut deja un pas înainte și au testat (parțial pe ei înșiși) câteva molecule pentru reducerea vârstei. Ambii prezintă o vârstă biologică semnificativ mai tânără și aproape zilnic apar noi studii pe această temă. Astfel, într-un studiu la oameni, vârsta biologică a fost redusă cu 8 ani impresionanți.
Cercetători precum profesorul de la Harvard David Sinclair sau milionarul american Bryan Johnson au făcut deja un pas înainte și au testat (parțial pe ei înșiși) câteva molecule pentru reducerea vârstei. Ambii prezintă o vârstă biologică semnificativ mai tânără și aproape zilnic apar noi studii pe această temă. Astfel, într-un studiu la oameni, vârsta biologică a fost redusă cu 8 ani impresionanți.
Secretul? În studiu, participanții au luat Alpha-Ketoglutarat, o moleculă din metabolismul energetic. Dacă vrei să afli mai multe despre aceasta, poți citi detaliile în articolul nostru despre Alpha-Ketoglutarat. Alte cercetări interesante se desfășoară în domeniul metabolismului NAD. De asemenea, sirtuinele, cunoscute și sub numele de „gene ale longevității”, sunt un subiect central.
Proteomica – următorul pas? ADN-ul, epigenetica, genele longevității – cercetarea vârstei este destul de complexă. Undeva în această rețea complicată de căi metabolice se va ascunde explicația pentru boli sau pentru procesul de îmbătrânire în sine. Pentru a adăuga încă un nivel, îți prezentăm proteomica, deoarece fără acest domeniu de cercetare, imaginea noastră nu este completă.
Pentru a-ți aduce proteomica mai aproape, trebuie să introducem o nouă analogie. Celula ca un dulap de haine. În timp ce epigenetica, cu reglajele sale de volum, determină care gene sunt active și care sunt inactive, proteomica se uită la rezultat. Ce proteine (haine) se găsesc în celula ta (dulapul de haine)?
Putem vedea ce se întâmplă cu proteinele după traducerea lor și cum interacționează între ele. Mai multe despre acest subiect găsești în articolul nostru despre proteomică.
Comments